生下一个健康的孩子是所有父母的心愿,可是有那么一些孩子被称为“输血宝宝”,他们终身需要输血治疗或者进行骨髓移植治疗,致病的罪魁祸首就是地中海贫血。
为进一步加强地贫防控宣传教育,促进防控知识普及和防控措施落实,减少重型地中海贫血孩子出生。今日上午(5月8日),四川省卫计委联合省、市、区妇幼保健院三级联动,举行了以“防治地贫,健康脱贫”为主题的世界地贫日主题宣传活动。
专家建议:夫妻双方都参与地贫筛查
“四川省地贫基因携带率为4%左右,每25人当中就有1人携带地贫基因。”四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任汪雪雁说道,地中海贫血是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一,不过地贫基因携带者并不意味着不能结婚生子,而是需要注意婚前检查和产前诊断的筛查,一般来说地贫筛查首先进行血常规检查,主要检测平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量两项指标,
如有异常则会进一步做血红蛋白电泳检查。“为了避免漏筛,我们呼吁医院进行地贫筛查。”
省妇幼保健院院长张刚指出地中海贫血是危害严重的出生缺陷疾病,重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担。通过地中海贫血筛查,年-年,医院共确诊例地贫患者,并提供规范的遗传咨询和有关技术服务,建立专门档案管理,有效预防重型地贫患儿的出生。
政策:四地区试点“地贫”防控项目
为了探索建立地贫群防群控的服务模式,减少重型地贫患儿的出生,提高出生人口素质。年起,国家卫生计生委启动实施地中海贫血防控试点项目,四川省于年底被列为国家地贫防控项目试点省份,简阳市妇幼保健院、龙泉驿区妇幼保健院、乐山市中区妇幼保健院、富顺县妇幼保健院成为四川省地贫防控试点单位,这些试点单位向每一对夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
据悉,年-年共有对夫妇完成了地贫筛查,对诊断为地贫基因携带者的夫妇提供了规范的遗传咨询和有关技术服务,并建立了专门的档案管理。其中对接受了基因筛查,35人做了产前诊断,5对夫妇终止了妊娠。
文/图康耕豪